Hereditäre neuromuskuläre Erkrankungen sind genetisch bedingte Erbkrankheiten, die eine fortschreitende Schwäche und Abnahme der Muskulatur verursachen und den Grad der Mobilität beeinträchtigen. Obwohl es schwierig ist, vorherzusagen, wie die Krankheit bei der betroffenen Person verlaufen wird, wird oft eine fortschreitende Abnahme der Fähigkeit, bestimmte Bewegungen auszuführen, beobachtet, und langfristig gibt es Fälle, in denen eine allgemeine Behinderung mit Verlust der Unabhängigkeit beobachtet werden kann. Bei hereditären neuromuskulären Erkrankungen erfordert der diagnostische Prozess sehr teure Untersuchungen, um die Art der Erkrankung mit Sicherheit identifizieren zu können, aber oft ist die Diagnose nur teilweise oder nicht eindeutig, und auch die Prognose ist aufgrund der Seltenheit, die diese Erkrankungen charakterisiert, und des mangelnden Wissens über die zugrunde liegenden Ursachen schwierig. Im Moment wissen wir, dass die Zeit bis zu einer Diagnose Jahre dauern kann und in 60 % der Fälle keine genaue Diagnose gestellt werden kann. Da es sich um genetisch bedingte Krankheiten handelt, führen diese Aspekte dazu, dass es unmöglich ist, den Patienten genaue Informationen darüber zu geben, wie hoch das Risiko ist, dass Familienmitglieder dieselbe Krankheit erleiden können und mit welchem Schweregrad.
