Die vorliegende Studie beinhaltet die Erhebung klinischer Daten aus Muskel-MRTs (bei klinischer Indikation), Muskelbiopsien (bei klinischer Indikation) und DNA-Analysen. Für jeden teilnehmenden Probanden werden die mit standardisierten Methoden gesammelten Proben mit den modernsten und fortschrittlichsten computergestützten Techniken der künstlichen Intelligenz analysiert, die diese integrieren, um zu versuchen, ein Informationsmuster zu erhalten, das es ermöglicht, den Patienten so genau wie möglich zu klassifizieren, sowohl in Korrelation zur klinischen Bewertung als auch zu den genomischen Daten (d. h. aus der DNA-Analyse), der Magnetresonanztomographie (MRT) der Muskeln und in Bezug auf die Muskelbiopsie. Ziel ist es, eine neue Generation von „Präzisionsdiagnose“-Instrumenten zu schaffen, die es Forschern und/oder medizinischem Fachpersonal ermöglichen, Patienten mit erblichen neuromuskulären Erkrankungen auf der Grundlage multipler Datenpunkte zu gruppieren. Dies würde die Möglichkeit bieten, durch die Identifizierung der besonderen Merkmale der verschiedenen Patientengruppen den einzelnen Patienten im Laufe der Zeit präzise zu verfolgen und so auch Informationen zu sammeln, die dazu dienen, zu verstehen, wie sich die verschiedenen klinischen Zustände, die mit den verschiedenen Gruppen verbunden sind, im Laufe der Zeit entwickeln können. Darüber hinaus kann diese Art von Studie neue Perspektiven für die Kenntnis der pathogenen und Übertragungsmechanismen von erblichen neuromuskulären Erkrankungen eröffnen und die Möglichkeit erhöhen, dass wirksame Therapien für Patienten gefunden werden, die nach dieser Klassifizierung gruppiert sind. Zu diesem Zweck werden die von Ihnen erhobenen Daten durch die Anwendung von Berechnungsmethoden analysiert, die auf künstlicher Intelligenz basieren und die Erstellung von Lösungen ermöglichen, die sich auf die Integration von Gesundheitsdaten konzentrieren, um Patienten, medizinisches Fachpersonal und Bürger zu unterstützen.
