Die vorliegende Studie beinhaltet die Erhebung klinischer Daten aus Muskel-MRTs (bei klinischer Indikation), Muskelbiopsien (bei klinischer Indikation) und DNA-Analysen. Für jeden teilnehmenden Probanden werden die mit standardisierten Methoden gesammelten Proben mit den modernsten und fortschrittlichsten computergestützten Techniken der künstlichen Intelligenz analysiert, die diese integrieren, um zu versuchen, ein Informationsmuster zu erhalten, das es ermöglicht, den [...]

Hereditäre neuromuskuläre Erkrankungen sind genetisch bedingte Erbkrankheiten, die eine fortschreitende Schwäche und Abnahme der Muskulatur verursachen und den Grad der Mobilität beeinträchtigen. Obwohl es schwierig ist, vorherzusagen, wie die Krankheit bei der betroffenen Person verlaufen wird, wird oft eine fortschreitende Abnahme der Fähigkeit, bestimmte Bewegungen auszuführen, beobachtet, und langfristig gibt es Fälle, in denen [...]

Medizinische Gentests sind oft ein wichtiger Bestandteil der Diagnosefindung (etwa 80 % der seltenen Krankheiten sind genetisch bedingt). Die Kenntnis der zugrunde liegenden genetischen Ursache kann Sie für bestimmte Forschungsstudien oder klinische Studien qualifizieren.

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Es kann lange dauern, bis eine korrekte Diagnose gestellt wird. Die Gründe dafür sind vielfältig: Möglicherweise liegen häufige und scheinbar unzusammenhängende Symptome vor, eine seltene Erkrankung äußert sich auf ungewöhnliche Weise, oder der behandelnde Arzt verfügt nicht über die nötige Erfahrung oder das Fachwissen.