FAQs
Es kann lange dauern, bis eine korrekte Diagnose gestellt wird. Die Gründe dafür sind vielfältig: Möglicherweise liegen häufige und scheinbar unzusammenhängende Symptome vor, eine seltene Erkrankung äußert sich auf ungewöhnliche Weise, oder der behandelnde Arzt verfügt nicht über die nötige Erfahrung oder das Fachwissen.
Wenn Ihr Arzt keine eindeutige Diagnose stellen konnte, müssen Sie möglicherweise an einen entsprechenden Facharzt überwiesen werden. Bitten Sie Ihren Hausarzt um eine Überweisung oder kontaktieren Sie uns.
Medizinische Gentests sind oft ein wichtiger Bestandteil der Diagnosefindung (etwa 80 % der seltenen Krankheiten sind genetisch bedingt). Die Kenntnis der zugrunde liegenden genetischen Ursache kann Sie für bestimmte Forschungsstudien oder klinische Studien qualifizieren.
Hereditäre neuromuskuläre Erkrankungen sind genetisch bedingte Erbkrankheiten, die eine fortschreitende Schwäche und Abnahme der Muskulatur verursachen und den Grad der Mobilität beeinträchtigen. Obwohl es schwierig ist, vorherzusagen, wie die Krankheit bei der betroffenen Person verlaufen wird, wird oft eine fortschreitende Abnahme der Fähigkeit, bestimmte Bewegungen auszuführen, beobachtet, und langfristig gibt es Fälle, in denen eine allgemeine Behinderung mit Verlust der Unabhängigkeit beobachtet werden kann. Bei hereditären neuromuskulären Erkrankungen erfordert der diagnostische Prozess sehr teure Untersuchungen, um die Art der Erkrankung mit Sicherheit identifizieren zu können, aber oft ist die Diagnose nur teilweise oder nicht eindeutig, und auch die Prognose ist aufgrund der Seltenheit, die diese Erkrankungen charakterisiert, und des mangelnden Wissens über die zugrunde liegenden Ursachen schwierig. Im Moment wissen wir, dass die Zeit bis zu einer Diagnose Jahre dauern kann und in 60 % der Fälle keine genaue Diagnose gestellt werden kann. Da es sich um genetisch bedingte Krankheiten handelt, führen diese Aspekte dazu, dass es unmöglich ist, den Patienten genaue Informationen darüber zu geben, wie hoch das Risiko ist, dass Familienmitglieder dieselbe Krankheit erleiden können und mit welchem Schweregrad.
Die vorliegende Studie beinhaltet die Erhebung klinischer Daten aus Muskel-MRTs (bei klinischer Indikation), Muskelbiopsien (bei klinischer Indikation) und DNA-Analysen. Für jeden teilnehmenden Probanden werden die mit standardisierten Methoden gesammelten Proben mit den modernsten und fortschrittlichsten computergestützten Techniken der künstlichen Intelligenz analysiert, die diese integrieren, um zu versuchen, ein Informationsmuster zu erhalten, das es ermöglicht, den Patienten so genau wie möglich zu klassifizieren, sowohl in Korrelation zur klinischen Bewertung als auch zu den genomischen Daten (d. h. aus der DNA-Analyse), der Magnetresonanztomographie (MRT) der Muskeln und in Bezug auf die Muskelbiopsie. Ziel ist es, eine neue Generation von „Präzisionsdiagnose“-Instrumenten zu schaffen, die es Forschern und/oder medizinischem Fachpersonal ermöglichen, Patienten mit erblichen neuromuskulären Erkrankungen auf der Grundlage multipler Datenpunkte zu gruppieren. Dies würde die Möglichkeit bieten, durch die Identifizierung der besonderen Merkmale der verschiedenen Patientengruppen den einzelnen Patienten im Laufe der Zeit präzise zu verfolgen und so auch Informationen zu sammeln, die dazu dienen, zu verstehen, wie sich die verschiedenen klinischen Zustände, die mit den verschiedenen Gruppen verbunden sind, im Laufe der Zeit entwickeln können. Darüber hinaus kann diese Art von Studie neue Perspektiven für die Kenntnis der pathogenen und Übertragungsmechanismen von erblichen neuromuskulären Erkrankungen eröffnen und die Möglichkeit erhöhen, dass wirksame Therapien für Patienten gefunden werden, die nach dieser Klassifizierung gruppiert sind. Zu diesem Zweck werden die von Ihnen erhobenen Daten durch die Anwendung von Berechnungsmethoden analysiert, die auf künstlicher Intelligenz basieren und die Erstellung von Lösungen ermöglichen, die sich auf die Integration von Gesundheitsdaten konzentrieren, um Patienten, medizinisches Fachpersonal und Bürger zu unterstützen.