Wir bitten Sie um Ihre Teilnahme an einer klinischen Forschungsstudie, die von der Europäischen Kommission (über das Programm Horizont Europa) finanziert und von der Universität Modena und Reggio Emilia in Zusammenarbeit mit anderen national und international renommierten Zentren für hereditäre neuromuskuläre Erkrankungen (HNMD) koordiniert wird. Ziel der Studie ist die Erhebung klinischer Daten aus Muskel-MRT (bei klinischer Indikation), Muskelbiopsie (bei klinischer Indikation) und DNA-Analyse von Patienten, die an HNMD leiden.

Die Studie zielt darauf ab, eine neue Generation von Methoden für die „Präzisionsdiagnostik“ zu entwickeln, die es Forschern und/oder medizinischem Fachpersonal ermöglicht, Patienten mit HNMD erfolgreich zu diagnostizieren. Durch die Anwendung von Methoden, die auf dem Einsatz von Künstlicher Intelligenz und maschinellem Lernen basieren, soll die Studie neue Perspektiven für das Verständnis der pathogenen und Übertragungsmechanismen von HNMD eröffnen, aber auch die zukünftige Prognose verbessern, die in der klinischen Praxis oft schwer vorherzusagen ist.

In dieser Studie werden Daten aus der Magnetresonanztomographie (MRT) der Muskeln, der Muskelbiopsie (die bei klinischer Indikation durchgeführt wird) und der DNA-Analyse gesammelt. Diese Daten werden dann verwendet, um das Genom in Korrelation mit (i) der klinischen Bewertung des Patienten und (ii) den Ergebnissen der MRT und der Muskelbiopsie zu analysieren.

An der Studie sind Zentren der dritten Ebene in Frankreich (CERBM), Deutschland (LMUM), Finnland (SFF), dem Vereinigten Königreich (UNEW) und Italien (UNIMORE und FSM) sowie 150 Patienten beteiligt. Die gesammelten Daten werden dann von Projektpartnern in Polen (SUT) und der Schweiz (FINC) integriert und mit Hilfe von maschinellem Lernen und Techniken der künstlichen Intelligenz analysiert, um neue Perspektiven für das Verständnis der pathogenen Mechanismen und der Übertragung von HNMD zu gewinnen. Jede an der Studie teilnehmende Person wird im Referenzzentrum nach einem standardisierten Protokoll klinisch untersucht.

Dem Teilnehmer wird eine Blutprobe entnommen und an das MIOGEN-Labor geliefert, um mit der Extraktion der genomischen DNA zu beginnen. Die genomische DNA wird dann an den Projektpartner übertragen, der die Genomsequenzierungsanalysen durchführen wird (CeGaT).

Dieses Verfahren umfasst:

1. die Reinigung und Isolierung von mononukleären Blutzellen aus der entnommenen Blutprobe
2. die Extraktion der genomischen DNA, die für die Genomanalyse erforderlich ist.

Diese Analyse ermöglicht es uns, Informationen über alle DNA-Sequenzen, kodierende und nicht-kodierende, zu erhalten, die im Genom des Individuums enthalten sind. Um die Muskeln des Patienten zu untersuchen, wird eine Kernspinresonanzanalyse durchgeführt, um die betroffenen Muskeln aus radiologischer Sicht zu charakterisieren. Um den von der Krankheit betroffenen Muskel aus mikroskopischer Sicht zu charakterisieren, wird eine Muskelbiopsie durchgeführt. Die aus den oben genannten Tests gewonnenen Daten werden integriert und von einem System von Algorithmen (maschinelles Lernen) analysiert, die künstliche Intelligenz nutzen.

Wenn Sie bereits Symptome im Zusammenhang mit HNMD entwickelt haben und alle Details erfahren und weitere Informationen über die klinische Studie CoMPaSS-NMD erhalten möchten, können Sie sich an den leitenden Prüfarzt wenden, Prof. Benedikt Schoser, Friedrich-Baur-Institut, Neurologische Klinik und Poliklinik, Ludwig-Maximilians-Universität München Klinikum.

Phone number: +49 89 4400-57400 

NRO.COMPASS-LMU-MUNICH@med.uni-muenchen.de

Gehen Sie zur offiziellen Webseite der klinischen Studie.