Il presente studio prevede la raccolta di dati clinici, ottenuti tramite risonanza magnetica muscolare (su indicazione clinica), biopsia muscolare (su indicazione clinica) e analisi del DNA. Per ogni soggetto partecipante, i campioni, raccolti con metodologie standardizzate, saranno analizzati con le più sofisticate e avanzate tecniche computazionali di intelligenza artificiale che li integreranno per cercare di ottenere un pattern di informazioni che permetta di classificare il paziente nel modo più preciso possibile in correlazione sia alla valutazione clinica che ai dati genomici (cioè dall’analisi del DNA), alla risonanza magnetica muscolare e relativi alla biopsia muscolare. L’obiettivo è creare una nuova generazione di strumenti di “diagnosi di precisione” che consentano a ricercatori e/o operatori sanitari di raggruppare i pazienti con malattie neuromuscolari ereditarie sulla base dei dati raccolti. Ciò darebbe la possibilità, identificando le caratteristiche peculiari dei vari gruppi di pazienti, di seguire con precisione il singolo paziente nel tempo, raccogliendo così anche informazioni che saranno utilizzate per capire come le diverse condizioni cliniche legate ai diversi gruppi possano evolvere nel tempo. Inoltre, questo tipo di studio può dare nuove prospettive alla conoscenza dei meccanismi patogenetici e di trasmissione delle malattie neuromuscolari ereditarie, aumentando la possibilità che si possano trovare terapie efficaci per i pazienti raggruppati secondo questa classificazione. A tal fine, i dati da voi raccolti saranno analizzati attraverso l’applicazione di metodi computazionali basati sull’intelligenza artificiale che consentono la creazione di soluzioni focalizzate sull’integrazione dei dati sanitari a supporto di pazienti, operatori sanitari e cittadini.
