Le malattie neuromuscolari ereditarie sono malattie genetiche e trasmesse per via ereditaria che causano debolezza progressiva e riduzione dei muscoli, influenzando il grado di mobilità. Sebbene sia difficile prevedere come la malattia progredirà nella persona colpita, si osserva spesso una progressiva riduzione della capacità di eseguire determinati movimenti e, a lungo termine, si osservano casi in cui può sopraggiungere una disabilità generale con perdita di indipendenza. Nel caso di malattie neuromuscolari ereditarie, il processo diagnostico prevede indagini molto costose per poter identificare con certezza il tipo di malattia, ma spesso la diagnosi è solo parziale o inconcludente e anche la prognosi è difficile, a causa della rarità che caratterizza queste condizioni insieme alla mancanza di conoscenza delle cause sottostanti. Al momento sappiamo che il tempo necessario per raggiungere una diagnosi può richiedere anni e nel 60% dei casi non è possibile formulare una diagnosi precisa. Trattandosi di malattie a base genetica, questi aspetti portano all’impossibilità di fornire informazioni precise ai pazienti su quale sia il rischio che i familiari possano contrarre la stessa malattia e con quale grado di gravità.
