A volte, ottenere la diagnosi corretta richiede molto tempo perché potresti avere sintomi comuni e apparentemente non correlati, una manifestazione insolita di una condizione rara conosciuta, oppure il medico potrebbe non avere le conoscenze o l'esperienza necessarie.
Se il tuo medico curante non è stato in grado di formulare una diagnosi definitiva, potrebbe essere necessario un consulto con lo specialista medico appropriato. Chiedi al tuo medico di base un rinvio o contattaci.
I test genetici sono spesso una parte importante del processo diagnostico (circa l'80% delle malattie rare sono genetiche). Conoscere la causa genetica sottostante può renderti idoneo a determinate opportunità di ricerca o studi clinici.
Le malattie neuromuscolari ereditarie sono malattie genetiche e trasmesse per via ereditaria che causano debolezza progressiva e riduzione dei muscoli, influenzando il grado di mobilità. Sebbene sia difficile prevedere come la malattia progredirà nella persona colpita, si osserva spesso una progressiva riduzione della capacità di eseguire determinati movimenti e, a lungo termine, si osservano [...]
Il presente studio prevede la raccolta di dati clinici, ottenuti tramite risonanza magnetica muscolare (su indicazione clinica), biopsia muscolare (su indicazione clinica) e analisi del DNA. Per ogni soggetto partecipante, i campioni, raccolti con metodologie standardizzate, saranno analizzati con le più sofisticate e avanzate tecniche computazionali di intelligenza artificiale che li integreranno per cercare di [...]