Domande frequenti
Il presente studio prevede la raccolta di dati clinici, ottenuti tramite risonanza magnetica muscolare (su indicazione clinica), biopsia muscolare (su indicazione clinica) e analisi del DNA. Per ogni soggetto partecipante, i campioni, raccolti con metodologie standardizzate, saranno analizzati con le più sofisticate e avanzate tecniche computazionali di intelligenza artificiale che li integreranno per cercare di ottenere un pattern di informazioni che permetta di classificare il paziente nel modo più preciso possibile in correlazione sia alla valutazione clinica che ai dati genomici (cioè dall’analisi del DNA), alla risonanza magnetica muscolare e relativi alla biopsia muscolare. L’obiettivo è creare una nuova generazione di strumenti di “diagnosi di precisione” che consentano a ricercatori e/o operatori sanitari di raggruppare i pazienti con malattie neuromuscolari ereditarie sulla base dei dati raccolti. Ciò darebbe la possibilità, identificando le caratteristiche peculiari dei vari gruppi di pazienti, di seguire con precisione il singolo paziente nel tempo, raccogliendo così anche informazioni che saranno utilizzate per capire come le diverse condizioni cliniche legate ai diversi gruppi possano evolvere nel tempo. Inoltre, questo tipo di studio può dare nuove prospettive alla conoscenza dei meccanismi patogenetici e di trasmissione delle malattie neuromuscolari ereditarie, aumentando la possibilità che si possano trovare terapie efficaci per i pazienti raggruppati secondo questa classificazione. A tal fine, i dati da voi raccolti saranno analizzati attraverso l’applicazione di metodi computazionali basati sull’intelligenza artificiale che consentono la creazione di soluzioni focalizzate sull’integrazione dei dati sanitari a supporto di pazienti, operatori sanitari e cittadini.
Le malattie neuromuscolari ereditarie sono malattie genetiche e trasmesse per via ereditaria che causano debolezza progressiva e riduzione dei muscoli, influenzando il grado di mobilità. Sebbene sia difficile prevedere come la malattia progredirà nella persona colpita, si osserva spesso una progressiva riduzione della capacità di eseguire determinati movimenti e, a lungo termine, si osservano casi in cui può sopraggiungere una disabilità generale con perdita di indipendenza. Nel caso di malattie neuromuscolari ereditarie, il processo diagnostico prevede indagini molto costose per poter identificare con certezza il tipo di malattia, ma spesso la diagnosi è solo parziale o inconcludente e anche la prognosi è difficile, a causa della rarità che caratterizza queste condizioni insieme alla mancanza di conoscenza delle cause sottostanti. Al momento sappiamo che il tempo necessario per raggiungere una diagnosi può richiedere anni e nel 60% dei casi non è possibile formulare una diagnosi precisa. Trattandosi di malattie a base genetica, questi aspetti portano all’impossibilità di fornire informazioni precise ai pazienti su quale sia il rischio che i familiari possano contrarre la stessa malattia e con quale grado di gravità.
I test genetici sono spesso una parte importante del processo diagnostico (circa l’80% delle malattie rare sono genetiche). Conoscere la causa genetica sottostante può renderti idoneo a determinate opportunità di ricerca o studi clinici.
Se il tuo medico curante non è stato in grado di formulare una diagnosi definitiva, potrebbe essere necessario un consulto con lo specialista medico appropriato. Chiedi al tuo medico di base un rinvio o contattaci.
A volte, ottenere la diagnosi corretta richiede molto tempo perché potresti avere sintomi comuni e apparentemente non correlati, una manifestazione insolita di una condizione rara conosciuta, oppure il medico potrebbe non avere le conoscenze o l’esperienza necessarie.