Lo studio clinico

Vi chiediamo di partecipare a una ricerca clinica finanziata dalla Commissione Europea (tramite il programma Horizon Europe) e coordinata dall’Università di Modena e Reggio Emilia in collaborazione con altri centri di fama nazionale e internazionale che si occupano di malattie neuromuscolari ereditarie (HNMD) al fine di raccogliere dati clinici, da risonanza magnetica muscolare (su indicazione clinica), biopsia muscolare (su indicazione clinica) e analisi del DNA da pazienti affetti da malattie neuromuscolari ereditarie.

Lo studio mira a creare una nuova generazione di metodi per la “diagnosi di precisione” che consenta ai ricercatori e/o agli operatori sanitari di diagnosticare con successo i pazienti affetti da HNMD. Attraverso l’applicazione di metodi basati sull’uso dell’Intelligenza Artificiale e del Machine Learning lo studio mira a fornire nuove prospettive nella conoscenza dei meccanismi patogenetici e di trasmissione delle malattie neuromuscolari ereditarie, ma anche a migliorare la prognosi futura, spesso difficile da prevedere nella pratica clinica.

Questo studio raccoglie dati dalla risonanza magnetica muscolare (RM), dalla biopsia muscolare (eseguita quando clinicamente indicata) e dall’analisi del DNA. Questi dati vengono poi utilizzati per analizzare il genoma in correlazione sia (i) con la valutazione clinica del paziente che (ii) con i risultati della RM e della biopsia muscolare.

Lo studio coinvolge centri di terzo livello in Francia (CERBM), Germania (LMUM), Finlandia (SFF), Regno Unito (UNEW) e Italia (UNIMORE e FSM) e l’arruolamento di 150 nuovi pazienti. I dati raccolti saranno poi integrati e analizzati utilizzando tecniche di Machine Learning e Intelligenza Artificiale dai partner di progetto in Polonia (SUT) e Svizzera (FINC), al fine di fornire nuove prospettive nella conoscenza dei meccanismi patogenetici e della trasmissione delle HNMD. Ogni persona che partecipa allo studio sarà valutata clinicamente secondo un protocollo standardizzato nel centro di riferimento.

Un campione di sangue viene prelevato dal partecipante e consegnato al Laboratorio MIOGEN per avviare la procedura di estrazione del DNA genomico. Il DNA genomico viene poi trasferito al partner di progetto che fornirà le analisi di sequenziamento del genoma (CeGaT).

Questa procedura include:

  1. la purificazione e l’isolamento delle cellule mononucleate del sangue dal campione di sangue prelevato
  2. l’estrazione del DNA genomico necessario per l’analisi del genoma.

Questa analisi permette di ottenere informazioni sulle sequenze di DNA, codificanti e non codificanti, contenute nel genoma dell’individuo. Per studiare i muscoli del paziente, viene effettuata un’analisi di risonanza magnetica nucleare per caratterizzare i muscoli affetti dal punto di vista radiologico. Per caratterizzare il muscolo affetto dalla malattia dal punto di vista microscopico, viene effettuata una biopsia muscolare. I dati ottenuti da questi esami saranno integrati e analizzati da un sistema di algoritmi (Machine Learning) che sfruttano l’Intelligenza Artificiale.

Se ha già sviluppato sintomi correlati alle HNMD e desidera conoscere tutti i dettagli può visitare la pagina ufficiale dello studio clinico.

e richiedere ulteriori informazioni sullo studio clinico CoMPaSS-NMD può contattare il responsabile dello studio: